全球首个高通量测序技术用于宫颈上皮增生型疾病及宫颈癌诊断的临床研究正式启动

　　9月21日,首都医科大学附属朝阳医院妇产科(以下简称“朝阳医院”)和南京格致基因生物科技有限责任公司(以下简称“格致基因”)在青岛海天大剧院酒店联合举办了—“高通量测序技术用于宫颈上皮增生型疾病及宫颈浸润癌诊断的临床研究”项目启动会,在中国工程院院士,美国妇产科医师学会院士郎景和的见证下,项目牵头PI暨本次启动会主席—中国医师协会妇产科医师分会副会长-张震宇教授宣布项目正式启动!国内8家参研医院研究者亲临现场见证了这一重要时刻,计划的启动标志着中国宫颈癌标准化无创诊断领域翻开了新的篇章。

　　启动会上,郎景和院士和张震宇教授分别致辞,展望了对该项目的预期与愿景。郎景和院士开篇提到,“这是一个非常好的命题。我自己就一直在摸索,在中国这样一个地大人多,经济卫生发展不平衡,宫颈癌发病率和死亡率都很高的一个国度里,怎样来进行更好地工作。今天讨论的宫颈脱落细胞的全基因组扫描和基因变异的研究,把我们的工作又向实用度的上游推进了一步。除了我们现有的检测,我们期待还有敏感性和特异性更好的办法,对我们工作的指导性更大一点的办法。这会是一个非常好的关于宫颈癌防治实施的探讨。”

　　图:郎景和院士发言

　　张震宇教授讲道:“格致基因提出采用NGS的方式,用宫颈脱落细胞来诊断高级别病变和宫颈浸润癌,是一个在国际上非常先进的诊断方式。根据前期的临床试验,格致基因的这个技术对于宫颈癌(诊断)预试验是达到接近百分之百的检出率,并且同时又发现在宫颈高级别病变上的检出率也非常高。在这个基础上,我们提出了这个项目的研究方案,并计划入组上千例宫颈病变患者进行全基因组测序,对高危人群进行长期随访监控。参与该项目的多中心医院单位,也可借此机会系统性地开展宫颈病变监测工作,积累宝贵的数据,推动我国宫颈癌诊疗体系的发展。”

　　图:张震宇教授发言

　　格致基因董事长魏国鹏博士表示:“现有宫颈癌的筛查方法仍然存在流程复杂,耗时长,主观因素影响大等问题。学术界对宫颈癌的分子特征的研究已经进行了十余年,目前,格致基因通过全基因组测序技术,对这一问题的研究可以说是走在了最前沿,对其基因组变异特征有着最透彻、最深刻的理解。目前,我们可以准确判断早期宫颈癌的存在,接下来,我们计划通过这次多中心项目,继续推进对宫颈癌前病变过程的研究,把这个演变过程,在全基因组范围内、在分子图谱的层级上展现出来,这在国际上都是创新的。”

　　宫颈癌及现有筛查方法

　　据了解,在世界范围内,宫颈癌是女性第4位常见的恶性肿瘤,2012年,全球全年新诊断宫颈癌528,000例,年死亡数为266,000例。超过85%宫颈癌发生于发展中国家,约90%的宫颈癌死亡发生于经济不发达地区。在中国,每年新诊断宫颈癌超过10万例,在15-44岁女性常见肿瘤中居第2位;每年死亡约34,000例,在15-44岁女性常见肿瘤中居第6位。在过去的50年中,细胞学检测是宫颈疾病筛查的主流,为降低宫颈癌的发病率和死亡率做出了巨大的贡献。然而,细胞学检查有着许多的局限性,尤其是其较低的敏感性和较差的可重复性,在发展中国家问题尤其严重。相较于细胞学检查,HPV筛查的敏感性和可重复性更高,且拥有自动化,可质控等优点。然而,HPV筛查的假阳性结果的数量远远超出真阳性结果,从而导致了大量非必要的入侵性阴道镜下取活检,并造成病人的心理恐慌。因此,一种标准化的,非侵入式的,基于分子水平的宫颈癌筛查将极大的有利于宫颈癌高危人群。

　　研究概述

　　本研究PI:首都医科大学附属北京朝阳医院,张震宇教授。本研究承办单位为:南京格致基因生物科技有限公司。在前期试验中,申办者发现宫颈脱落细胞的基因组稳定性特定特征与宫颈浸润癌存在关联,并通过建立自有模型算法区分宫颈浸润癌,检测敏感性和特异性分别为97.78%和97.40%。申办者在前期试验中还发现,宫颈脱落细胞的部分基因变异特征还可能与CIN分级存在关联。

　　本研究为多中心单盲单检查研究,将在国内8家医院进行,并由以下专家负责该研究的顺利进行:

　　首都医科大学附属北京朝阳医院妇产科主任:张震宇教授

　　青岛市立医院妇科中心主任: 陈龙教授

　　中国人民解放军总医院: 中国医师协会妇产科分会副会长宋磊将军; 妇产科主任孟元光教授

　　电子科技大学附属四川省肿瘤医院妇科肿瘤中心主任: 张国楠教授

　　上海交通大学医学院附属仁济医院副院长: 狄文教授

　　江苏省人民医院妇科主任: 程文俊教授

　　广东中山大学附属第一医院妇科主任: 姚书忠教授

　　山东大学附属第二医院妇科主任: 朱琳教授

　　关于格致基因

　　格致基因成立于2016年,是一家以分子诊断、大数据为主业的高科技精准医疗公司。格致基因由5名美国海归博士领衔,以液体活检,细胞学活检为手段,开发出的基因检测产品,极大的改变了传统的宫颈癌诊断及肝癌治疗监控方式。同时,格致基因在大数据方面,开发了完整的临床全景数据系统及临床大数据挖掘系统,拥有具备完整自主知识产权的基因数据处理芯片,助力医院、高校及药物研发机构的科学研究。